Enfoque individual

Antecedentes personales:
Tos crónica. Iniciada 10 años antes del motivo de consulta actual. No toma de IECA. Se inicia estudio en CAP y posteriormente por neumología, ORL, alergología y digestivo: Rx tórax, espirometría, pruebas de alergia, gastroscopia, TAC cervical/torácico/abdominal, manometría y pH-metría esofágicas… Todas las pruebas resultaron anodinas.
Se diagnosticó tos crónica de origen no filiado.

Anamnesis:
Parestesias en tobillo derecho y pies. Dolor neuropático intermitente de predominio nocturno.
Informa de hermano estudiado años antes en el servicio de neurología por presentar parestesias en EEII.

Exploración:
Hipoestesia en tobillo derecho y pies. Fuerza conservada.
Resto normal.

Pruebas complementarias:
- Analítica: anodina.
- EMG EEII: pérdida axonal generalizada de nervios sensitivos. Motores sin anomalías.
- RM cerebral: atrofia leve.

Enfoque familiar y comunitario

Juicio clínico, diagnóstico diferencial, identificación de problemas

Ante la afectación de dos miembros de la família, se sospecha polineuropatía sensitiva hereditaria y se deriva a neurología para estudio genético

Estudio genético: portadora homocigótica de dos alelos expandidos en la región del gen RFC1, compatible con síndrome de CANVAS.
Posterior estudio genético del hermano compatible con CANVAS.

El síndrome CANVAS es un proceso neurodegenerativo, lentamente progresivo, que cursa con ataxia cerebelosa, neuropatía axonal sensitiva y arreflexia vestibular. La tos crónica seca, de fisiopatología desconocida, está presente en el 60% de pacientes y puede preceder en años a los síntomas neurológicos.
Hasta 2019 no se identificó su origen genético autosómico recesivo.

Tratamiento y planes de actuación

Tratamiento sintomático antitusivo con codeína. Pregabalina para el dolor neuropático.
Logopedia y fisioterapia.

La paciente ha sido derivada a centro de tercer nivel siendo incluida en ensayo clínico para el tratamiento de la tos.

Evolución

Persisten el dolor neuropático y las crisis de tos
Han aparecido parestesias intermitentes en manos, dificultad en la manipulación fina y ligera inestabilidad.

La tos crónica es común, a veces inexplicable y refractaria al tratamiento.

Debemos explorar en profundidad posibles focalidades neurológicas y antecedentes familiares para detectar su posible asociación con síndromes neurológicos como el CANVAS.